המחלה
הגדרה, גורמים ותסמינים למחלת הנטינגטון
מחלת הנטינגטון היא מחלת מוח תורשתית קשה המתוכנת לחומר הגנטי של הנפגעים. רובם מנהלים חיים תקינים עד גיל 40 בערך. ואז יש שינויים באישיות. המטופלים מתנהגים לפתע בצורה טמפרמטית מוגזמת, בלתי מרוסנת או אגרסיבית. או להרגיש מאוימים וחרדים. הפרעות בתנועה מופיעות גם בצ'וריא של הנטינגטון . השרירים נעשים כמעט עצמאיים ומבצעים פעולות לא מבוקרות. חולים רבים נכנסים לדיכאון. הגורם למחלת הנטינגטון הוא התמוטטות תאי מוח כתוצאה מתפקוד תפקודי גנטי. אם האם או האב נושאים את הגן הפגום, הם יעבירו את המחלה Chorea Huntington עם 50 אחוז הסתברות. בגלל האובדן המתקדם של תאי עצב, החולים בסופו של דבר תלויים לחלוטין בעזרה עד שהם מתים. תוחלת החיים הממוצעת לאחר הופעת הסימפטומים הראשונים של הנטינגטון היא 20 שנה. אצל הנפגעים מתרחשים שינויים פסיכולוגיים. הם נוטים לתנועות לא מבוקרות, שיכולות להזכיר ריקודים. הבעות הפנים של הפנים לרוב יוצאים משליטה. בהמשך מחלת האנטינגטון גורמת לעיתים קרובות לחוסר פעילות גופנית. יכולות נפשיות הולכות ואבדות יותר ויותר.
טיפול
תרופות, פיזיותרפיה, תרגילי שפה ותמיכה פסיכולוגית מקלים על תסמיני מחלת הנטינגטון ויכולים לעכב את מהלך המחלה.
מניעה ועזרה עצמית
בדיקות גנטיות יכולות לעזור לקבוע אם ילד הולך לחלות במחלת הנטינגטון עוד לפני הלידה . חקירה זו פתוחה להורים בעלי היסטוריה משפחתית.
