ברלינר חנה, בת 23, סובלת ממחסור ב POMC. הפגם הגנטי הנדיר ביותר גורם לאישה הצעירה תמיד רעב.
חנה היא אחת מ -50 חולים בלבד ברחבי העולם הסובלים ממחסור ב- POMC. הוא חסר את ההורמון המדכא תיאבון proopiomelanocortin (POMC). על פי ארגון המטרייה לעזרה עצמית גרמנית Axis היא מחלה כה נדירה ביותר, אם ישנם פחות מחמישה חולים בקרב 10, 000 אנשים. ב- 28 בפברואר יתקיים "יום העולם של מחלות נדירות". עליו ליצור יותר תשומת לב למי שנפגע.
סיפור הסבל של חנה מתחיל עם לידתה
בקיץ 1994 הילדה נולדת. הכבד שלך לא עובד ממש מההתחלה. הרופאים של בית החולים האוניברסיטאי ברלין מאבחנים מחסור מולד עם קורטיזול ורושמים את ההידרוקורטיזון שלהם. עד היום היא נוקטת באמצעים. "זה עזר לחנה לשרוד", אומרת האם בראיון לפוקוס. "אבל הסבל שלה לא הסתיים."
כבר כתינוק, חנה עלתה במשקל מהר מהממוצע. בשנה אחת היא שקלה 20 קילוגרם. זה בערך פי ארבעה מכפי ששווים עמיתים. "היא תמיד הייתה רעבה, אף פעם אי אפשר היה להספיק מזה", זוכר האב כריסטיאן. המשפחה ניסתה לסתור בעזרת פיזיותרפיה, ייעוץ תזונתי ותרופות. ללא הצלחה. חנה התחזקה. כדי להחמיר את המצב, היא התעכבה בהתפתחותה הגופנית. היא לא למדה ללכת עד גיל שנתיים.
אין מומחים, אין אבחנה
ארבע שנים לאחר לידתה של חנה, הגיעה לפתע הפריצה: במרפאת האנדוקרינולוגיה לילדים, בה מטופלים בילדים עם חוסר איזון הורמונאלי, חנה אובחנה על ידי קבוצת עובדים עם מעורבותו של הייקו קרודה בתמונה קלינית חסרת תקדים: מחסור ב- POMC.
הייקו קרודה, העומד בראש מרכז המחלות נדירות charité היום, מסביר, "האבחנה המאוחרת, כמו בחנה, היא נושא מרכזי בעבודתנו." למחלות נדירות שכאלו, ישנם פשוט מעט מדי מומחים, אשר בתורם מסבכים את האבחנה. הבעיה של חנה אינה כה נדירה, כפי שמסביר קרוד עוד: "המחלה היחידה נדירה - אבל אם סופרים את כל החולים בקבוצת המחלה, מדובר באחוז אחד מכל האנשים."
למחלה הנדירה יש פנים רבות: החל מעיוותים בכף הרגל במחלות עיניים ועד מחסור ב- POMC. לעתים קרובות מומים גנטיים הם הגורם.
בינתיים חנה שקלה 170 קילוגרם
בחנה זה לקח מהאבחנה לתחילת הטיפול במשך 17 שנים. תקופה שהייתה אכזרית לתיאור חנה ומשפחתה. "זה היה כמו בסרט אימה: הייתי מסגר, המשכתי להגדיל ושום דבר לא עזר", אומר הצעיר בן ה -23. בסופו של דבר חנה שקלה 170 קילוגרם. "היו לי רק כמה חברים ולא יכולתי להשתתף כמעט בשום דבר."
תרופה חדשה מארה"ב צריכה לעזור
מאז 1 בינואר 2015, ברלינר לקח חלק במחקר עם תרופה חדשה מארצות הברית. הוא נועד לתקן את הפגם הנדיר של ויסות האכילה ולחסום לצמיתות את תחושת הרעב המוחצת.
ההצלחות הראשונות הגיעו מהר: "אם אתה רעב כל החיים ופתאום אתה לא, זה כמו חלום", אומרת חנה. כיום היא במשקל תקין, יכולה לעשות ספורט ולבסוף יש לה הרבה חברים. לאחרונה השלימה את חניכתה כעוזרת לניהול משרד.
ומשפחתה אסירת תודה על כך שהאנה סוף סוף משתפרת: "זה כמו נס", אומרת האם בירגית. "במשך 20 שנה היינו רק ממוקדים במחלה זו, עכשיו אנו משוחררים ומשוחררים."
אך הפגם הגנטי שלה ילווה את הצעירה לאורך כל חייה. כל יום היא מזריקה את התרופה לירך. לכך נוסף המינון היומי של הידרוקורטיזון. ישנן רק כמה תופעות לוואי: שיערה הכהה יותר - בעבר הם היו אדומים, עכשיו הם שחומים. לגבי זיהומים, חנה חייבת להיות זהירה במיוחד, היא הרבה יותר פגיעה. אבל היא עדיין מאושרת: "אלה חיים חדשים לגמרי."
"נמס" רוצה לעזור לקורבנות אחרים
כדי להיות מסוגל לעזור לחולים כמו חנה בצורה טובה ומהירה יותר בעתיד, רופאים מכל רחבי גרמניה מאגדים כוחות ברשת "תרגם נאמס". "Namse" הוא הצורה הקצרה של "תוכנית פעולה לאומית לאנשים עם מחלות נדירות". בפרויקט שותפים תשעה מרכזים רפואיים, כולל אלה בהיידלברג, אסן, בון והמבורג.
גם זה יכול להיות מעניין:
5 מחלות נדירות שכדאי להכיר
תסמונת Sanfilippo: אבי הצעיר סובל מאלצהיימר בילדות
תסמינים וסיבות למחלת הפרפרים
