יש טריזומיות רבות, אך בזכות בדיקת דם, אין עוד צורך לבצע בדיקת מי שפיר לצורך אבחנה. מה זה טריזומיות וכל מה שקשור לבדיקת הדם, תוכלו לגלות כאן.
צילום: iStock / Topalov
- איך בדיקת הדם עובדת?
- בדיקת דם לעומת בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
- מה המשמעות של הטריומומיות האישית?
- אילו ביטוחים בריאותיים גובים את עלויות בדיקת הדם?
מאז שנת 2012 נותנת אלטרנטיבה לביצוע מי השפיר המסוכנים. בדיקת דם יכולה להבהיר טריזומיות ללא כל סיכון. עם זאת, הבדיקה אינה תזרים מזומנים ועם 200 עד 300 יורו גם כל דבר זול. אולם ניתן לצפות בהחלטה של חברות ביטוח בריאות ורופאים להיבחן במבחן זה כהטבה במזומן בהריונות סיכון. עם זאת, ישנם מבקרים רבים, וזו הסיבה שעדיין מתקיים ויכוח.
איך בדיקת הדם עובדת?
לצורך הבדיקה נלקחת האם המצפה דם. בנוסף למידע הגנטי של האם יש בדמה כבר שברי DNA של ילדה שטרם נולד. אלה עוברים מהשלייה למחזור הדם של האם. שברים אלה כבר מספיקים בכדי לקרוא חריגות כרומוזומים וכדי להיות מסוגלים לאבחן שבעה טריזומיות. לרוב נחקרים טריזומיה 21, 18 ו -13. לדברי היצרן, יש אמון של 99.8 אחוז בתוצאת הבדיקה.
בדיקת דם לעומת בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
בדיקת הדם היא שיטת בדיקה לא פולשנית, מה שאומר שהילד שטרם נולד אינו מעורב בבדיקה. עבור האם הבדיקה היא דגימת דם רגילה. לפיכך, לבדיקה אין שום סיכון לזיהום או להפלה. הבדיקה כבר אפשרית החל מהשבוע התשיעי להריון.
בבדיקת מי שפיר, החומר הגנטי של הילד שטרם נולד מוציא את שק השפיר באמצעות מחט חלולה. מי השפיר מכילים תאים ילדותיים הניתנים לניתוח במעבדה. בנוסף לבדיקת הטריזומיות ניתן למדוד גם את הריכוז של שני חלבונים. אלה נותנים אינדיקציה למומים בעמוד השדרה ובקיר הבטן. הבדיקה אפשרית מהשבוע ה -16 להריון והיא מציעה בדומה לבדיקת הדם וודאות של 99 אחוז. מכיוון שמדובר במבחן פולשני, מבחן זה הוא מסוכן. מכיוון שבעוד שהמחט החלולה מוחדרת לשק השפיר, היא מתקרבת מאוד לילד שטרם נולד וקיים סיכון שהילד ייפגע. יש גם סיכון להפלה של 0.1 עד 0.5 אחוזים. בדיקת מי שפיר נלקחת בהריונות בסיכון על ידי חברות ביטוח הבריאות.
מה המשמעות של הטריומומיות האישית?
טריזומיות הן שינויים בגנום, הקשורים בליקויים גופניים ונפשיים שונים. המבנה או מספר הכרומוזומים שונים. בדרך כלל כל כרומוזום משוכפל. אם יש טריזומיה, זה קיים בשילוב. בתסמונת טריזומיה 21 או דאון הידועה, הכרומוזום מספר 21 מושפע. החומר הגנטי הנוסף מוביל למגוון של ליקויים נפשיים וגופניים. טריזומיות יכולות להשפיע על כל כרומוזום, כאשר מומים רבים הם כה חמורים עד שההפלה מתרחשת מוקדם. עם זאת, ישנם שלוש טריזומיות המאובחנות על ידי רופאים במהלך ההיריון.
טריזומיה 21
ישנן ארבע צורות שונות של תסמונת דאון (= טריזומיה 21), המסוכמות כאן. בגרמניה נולדים בכל שנה כ- 1200 ילדים עם תסמונת דאון. הסימפטומים יכולים להיות בדרגות שונות. בנוסף לתכונות חיצוניות כמו גמדות, צוואר עבה קצר, ראש עגול קטן, המונח לעבר הכוסמת, יש אנשים עם תסמונת דאון אף אוכף, אך אפשר גם תלם של ארבע אצבעות ותסמינים חזותיים אחרים. בנוסף, עלולים להיווצר מומים באיברים הפנימיים או פגמים תפקודיים.
טיפ: בעיניים שונות: פביאן סיקסטוס קורנר על טריזומיה 21 ונוסע עם ילד
טריזומיה 18
תסמונת אדוארד (= טריזומיה 18) מופיעה אצל בערך אחד מכל 5, 000 ילדים ילידים חיים. סוג המומים, כמו גם מאפייניהם, הם מאוד מגוונים. בסך הכל יש כ 150 מומים שונים הקשורים לתסמונת. זה כולל מומים אפשריים של הלב, הראש, המוח, הכליות והגפיים.
ילדים שנולדו עם תסמונת אדוארד מצפים לחיים קצרים מאוד, בממוצע ארבעה ימים. 10 אחוז מהבנים ו- 55 אחוז מהבנות שורדים את השנה הראשונה לחיים. בגיל חמש בערך 15 אחוז מהבנות עדיין חיות. עם זאת, רק 10 אחוזים מהעוברים שנפגעו נולדים בחיים.
טיפ: טריזומיה 18: משמעות תסמונת אדוארדס לתינוק
טריזומיה 13
טריזומיה 13 מכונה גם תסמונת פטאאו (Pätau), שנמצאת בערך 1 מכל 10, 000 לידות חי. תסמונת זו מאופיינת במומים שונים ובעיות התנהגות. התסמינים השונים יכולים להופיע בנפרד ובשילובים רבים. המומים יכולים להשפיע, בין היתר, על הראש, העיניים, הגפיים, אך גם על המוח, הלב, מערכת העיכול או דרכי המין.
רק עשרה אחוזים מהעוברים שנפגעו נולדים בחיים. מתוכם 60 אחוז מתים במהלך השנה הראשונה לחייהם. בדרך כלל בנות שורדות זמן רב יותר מאשר בנים, ובכל זאת רק 10 אחוז מהילדים שנפגעו הם יותר מחמש שנים.
אילו חברות ביטוח בריאות יכסו את עלויות בדיקת הדם?
אמנם ההחלטה של חברות ביטוח הבריאות והרופאים לגבי הנחת עלויות צפויה, אך עד כה רק חברות ביטוח בריאות מעטות נושאות בעלויות. אבל גם אם יושג הסכם, העלויות נישאות רק בהריונות בסיכון גבוה. עם זאת, תוכלו לשאול מראש את חברת ביטוח הבריאות אילו בדיקות הריון משולמות. אם הרופא ממליץ על בדיקת הדם, עליך להגיש בקשה להחזר.
מאת ליסה פילומנה שטרייצל
- איך גופי משתנה במהלך ההיריון?
- סוכרת הריון: זה כל כך מסוכן לתינוק
- עליכם לענות בכנות על 6 שאלות של הרופא
