צילום: © kasto - Fotolia.com
- חדשות הבריאות
- אילו בדיקות כבר קיימות, ואילו בדיקות חמורות?
- את מי צריך להיבדק בסיכון לסרטן?
- מה באמת אומר ניתוח גנים?
- מה לקחת בחשבון לפני מבחן
- היכן ניתן למצוא עזרה
חדשות הבריאות
כריתת הכרית של השחקנית אנג'לינה ג'ולי עלתה לכותרות ברחבי העולם לפני מספר שבועות: היא אובחנה כבדיקה גנטית כסבירה לפתח סוג מסוכן במיוחד של סרטן השד.
גידול זה נדיר מאוד, רק אצל חמישה אחוזים מהנשים הנגועות ניתן לזהות גן מזיק כטריגר. אצל כל האחרים יש חשד לגורמים שונים למחלה, ההיסטוריה המשפחתית היא רק גורם אפשרי אחד בקרב רבים. זה תקף גם למצבים חמורים אחרים כמו סוכרת, תפקוד לקוי של בלוטת התריס, סרטן הערמונית וסרטן העור, פרקינסון או אלצהיימר. אנו יודעים אילו בדיקות יש - ומה הם מביאים.
אילו בדיקות כבר קיימות, ואילו בדיקות חמורות?
עד כה, רק מעט ניתוחי גנים הוכרו על ידי מבטחי הבריאות: למשל, צורות מסוימות של סרטן השד והשחלות, צורות מסוימות של סרטן המעי הגס, הנטייה לפקקת ומחלת אחסון ברזל נדירה ומחלת הנטינגטון הנדירה עוד יותר. בהריון ניתן להשתמש בעובר לבדיקת מחלות תורשתיות כמו סיסטיק פיברוזיס או בזבוז שרירים. אם אחת ממחלות אלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר באופן משמעותי במשפחה, חברת ביטוח הבריאות תכסה את עלויות הייעוץ והבדיקות הגנטיות .
היזהרו מאינספור ההצעות באינטרנט: בין אם אבהות, נשירת שיער, סרטן, "גן לוחם" או מחלות תורשתיות בחיות מחמד - חקירות כאלה הן יקרות ובהחלט מפוקפקות. מומחים מציעים גם בתי מרקחת ועל ידי חלק מהרופאים בדיקה גנטית לקביעת הסיכון לאוסטאופורוזיס . יותר גנים מעורבים בהתפתחות של אובדן עצם מאשר שנבדקים בבדיקה.
את מי צריך להיבדק בסיכון לסרטן?
כאשר נמצא כי סרטן בולט במשפחתו האישית. פירוש הדבר לגבי סרטן השד או השחלה: אם שלושה קרובי משפחה קרובים יותר או יותר, או שניים חולים ואחד מהם פחות מגיל 51. בסרטן המעי הגס: אם מספר קרובי משפחה נפגעים או שאחד מהם פיתח גידול ממאיר לפני גיל 45. אחרת, גם אם סרטן מתרחש באופן ספורדי רק במשפחה, על כל החברים להיבחן במבחני הסקר החשובים במיוחד. שימושי גם הוא בדיקה גנטית, אם התרחשו פקיקות נוספות.
מה באמת אומר ניתוח גנים?
100% תחזיות לא נבדקות. זה רק מצביע על הסתברות שבה המחלה יכולה להופיע - אך לא בהכרח חייבת. דוגמה לסרטן: אפילו תוצאה של בדיקה שלילית לא אומרת שגידולים לא יכולים להיווצר במקומות אחרים בגוף. ההגנה החשובה ביותר היא עדיין: לחיות כמה שיותר בריאים ולדאוג לכל המינויים הזהירים.
מה לקחת בחשבון לפני מבחן
הידיעה על סיכון מחלות עתידי יכולה להאפיל על כל שאר החיים. רגישות במיוחד הן בדיקות גנטיות במהלך ההיריון, אשר אמורות להבהיר האם לילד שטרם נולד יש נטייה למחלה גנטית כמו תסמונת דאון בפני עצמה. תוצאת בדיקה חיובית תגרום להורים הצפויים לתהות אם הם רוצים לסיים את ההיריון. אבל כל האחרים חייבים לחיות עם הממצאים ולקבוע את הדרך לעתידם.
היכן ניתן למצוא עזרה
אם ברצונך לקבל עצות אם בדיקה גנטית עשויה להיות מועילה עבורך או עבור בני משפחה, תוכל למצוא כתובות של מרכזי ייעוץ באזורך במלון Berufsverband Deutscher Humangenetiker: www.bvdh.de
